Патология у беременной женщины. Хромосомные аномалии плода

Зачастую патологическое течение беременности наблюдается у женщин с уже имеющейся патологией. Первостепенное значение имеет патология сердечно-сосудистой системы. При заболеваниях сердечно-сосудистой системы у беременных женщин нередко наблюдаются срывы процессов, протекающих в системе кровообращения. Различные приобретенные и врожденные пороки сердца, миокардиты, кардиомиопатии, ИБС, артериальная гипертония могут значительно осложнить течение беременности.

Поэтому женщина, страдающая какими-либо сердечно-сосудистыми заболеваниями, должна находиться под наблюдением специалиста-кардиолога в течение всей беременности.

Одним из патологических изменений организма женщины во время вынашивания плода может быть также и внематочная беременность. Беременность, которая развивается вне пределов матки, а чаще всего в яйцеводе, необходимо заранее распознавать и лечить. Внематочная беременность может быть опасной для жизни и здоровья будущей матери.

При внематочной беременности у женщины обычно наблюдаются следующие признаки: сильная, колющая боль, распространяющаяся на всю брюшную полость; частое обильное кровотечение из влагалища; тошнота, рвота, головокружения, слабость. В случае проявления этих симптомов важно немедленно доставить больную на консультацию к квалифицированному специалисту.

Распознать внематочную беременность очень важно для со хранения здоровья женщины и возможности ее дальнейших родов. Определяют такой вид беременности на основании совместного использования двух научно апробированных методов: периодически повторяемое тестирование беременности и просвечивание ультразвуковой аппаратурой высокого разрешения. Приблизительно 0,05% всех женщин подвержены трофобластической болезни.

При этом заболевании структура клеток, окружающих пузырек беременных (из которого при нормальном течении беременности образуется плацента), в условиях правильного формирования оболочки плаценты преобразовывается не в здоровое детское место, а в конгломерат светлых пузырьков. Причиной развития трофобластической болезни обычно оказывается хромосомное нарушение оплодотворенной яйцеклетки.

Еще одним видом патологического развития беременности является недоношенная беременность. Если будущая мать подозревает, что по каким-либо причинам не сможет доносить плод до установленных сроков, ей следует немедленно обратиться к врачу. Признаками недоношенной беременности являются коричневые бели; усиления таких утренних недомоганий, как тошнота и рвота; родовой токсикоз; понижение веса тела и активности щитовидной железы.

Исключительным, чрезвычайно редко встречающимся заболеванием является рак плодовой оболочки. В половине случаев он развивается на почве трофобластической болезни, в ЗО-40% случаев наступает после выкидыша, а в 1О-20% - после правильной беременности. Признаками этой болезни являются нерегулярное кровотечение, возникающее после выкидыша, родов или после удаления гроздевидного недоноска; наличие опухоли во влагалище, матке или легких. Крайне важно распознать заболевание на ранних стадиях и своевременно провести курс лечения, так как от этого зависит здоровье матери и возможность последующей беременности.

Одним из патологических изменений организма беременной женщины является сахарный диабет, развивающийся во время вынашивания плода. Это переходное состояние, в котором организм не производит достаточного количества инсулина, в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Серьезные последствия для матери и для ее ребенка могут наступить в том случае, когда избы- ток сахара, находящийся в крови матери, проникает в кровообращение плода через детское место.

В качестве признаков сахарного диабета специалисты отмечают наличие сахара в моче, сильную жажду, частое и обильное мочеиспускание. Не стоит, однако, волноваться, поскольку основные угрозы, связанные с сахарным диабетом при беременности, можно устранить путем точного наблюдения за раннем сахара, в крови. Проводить регулярные анализы можно и в домашних условиях, время от времени делая контрольные анализы в поликлинике.

Возможно и такое патологическое изменение течения беременности, как заражение околоплодной жидкости при попадании во влагалище и матку беременной какой-либо инфекции. Это может стать причиной преждевременного разрыва плодных оболочек или преждевременных родов. Выявить данное заболевание достаточно трудно, поскольку не существует специального теста, способного определить и подтвердить наличие инфекции. Однако симптомы всегда одинаковы, и опытный акушер должен иметь в виду следующие особенности состояния беременной женщины: тахикардия (ускоренное сердц… ение); повышение температуры тела выше 38 °С; болезненность матки при пальпации.

Выбирая способ лечения, опытный врач должен учитывать род микроорганизма, вызвавшего болезненный процесс, и состояние здоровья матери и плода. Если к этому времени плод находится на поздних сроках развития, рекомендуется заканчивать беременность. В том же случае, когда плод еще не созрел и не способен выжить во внематочных условиях, применяют сохраняющие вещества с одновременным введением больших доз антибиотиков, проникающих через барьер оболочки, а также тщательный надзор за состоянием плода.

К патологическим состояниям можно отнести и внутриматочное торможение роста плода. Это является следствием того, что внутриматочная среда, в которой находился плод, недостаточно оптимальна для его правильного развития. Причинами данного заболевания могут являться некоторые заболевания матери, неправильный образ ее жизни, нарушение функционирования детского места - все это влияет на недостаточно быстрый рост плода. Чаще всего внутриматочное торможение роста плода наступает в пер вой беременности. Возраст беременных женщин также является фактором риска: чаще всего это патологическое изменение происходит у беременных, не достигших 17 лет, а также у тех, кто старше 34 лет.

Возникновение внутриматочного торможения роста плода сложно определить, так как в большинстве случаев у данной патологии нет каких-либо внешних проявлений. Опытный акушер, измерив размеры живота, может подозревать, что величина матки или плода меньше нормальной. Подобный диагноз может подтвердить или опровергнуть только ультразвуковое просвечивание.

Можно выделить следующие предрасполагающие факторы, отвечающие за неудачи во внутриматочном развитии плода. Это плохой дородовой уход, риск проявления которого можно значительно снизить путем проведения систематического акушерского надзора; нерациональное питание и слишком малый прирост массы тела в состоянии беременности (чего можно избежать, придерживаясь правильной диеты); чрезмерное употребление алкоголя - в этом случае просто необходима борьба с вредной привычкой.

Однако не следует забывать и о том, что некоторые факторы, вызывающие внутриматочное торможение роста плода, к сожалению, очень трудно или вообще невозможно устранить. К подобным факторам относятся низкий социально-экономический и образовательный уровень беременных женщин, который не позволяет им в нужной степени обеспечить правильное питание и дородовую опеку; предыдущие роды ребенка с чертами гипотрофии или врожденным недостатком; кровотечения в первом или третьем триместре беременности; отклонение расположения детского места, выражающееся в его преждевременном выделении или выступлении вперед; сильно выраженная тошнота и рвота, которые длятся свыше трех месяцев; маловодие или многоводие; неправильный уровень гемоглобина; преждевременное лопание плодового пузыря; серологический конфликт по резус-фактор.

Матери, в предшествующую беременность выносившие малыша с малым весом, только в небольшой степени подвержены риску повторного рождения подобного ребенка. Как правило, статистика показывает тенденцию роста веса ребенка по отношению к предыдущему. На роды слишком маленького ребенка могут по влиять, помимо вышеперечисленных, и следующие факторы: физический или психический стресс будущей матери; неправильное возрастание количества плазмы у беременной, а также отсутствие в организме прогестерона.

При внутриматочном торможении роста плода из всех рекомендуемых в литературе методов можно применить госпитализацию или лечение в домашних условиях. Рекомендуется улучшение диеты, особенно следует учитывать количество белка, железа и энергетическую ценность вводимой пищи; введение лекарств, улучшающих циркуляцию крови детского места. 13 случае, когда усиление патологии настолько велико, что никакой из способов не может уменьшить угрозу жизни или здоровью матери, приходится при бегать к прерыванию беременности.

Среди патологических заболеваний беременных можно выделить и такое, как выпирающее детское место. В этом случае детское место размещено в нижней части матки, целиком или частично закрывает ее внутреннее устье или доходит до его края. Как правило, на ранних неделях беременности низко лежащее детское место выступает достаточно часто, но по мере развития беременности и роста матки детское место в большинстве случаев двигается вверх.

Хотя даже в тех ситуациях, когда не наблюдается его миграция в высшие части матки, дело редко доходит до появления серьезных отклонений. Тесное прилегание детского места к внутреннему устью может вызвать появлениё кровотечения. В ситуациях же, когда детское место целиком или даже частично заходит в устье, роды естественным путем будут, скорее всего, невозможны.

Риск образования выпирающего детского места выше у женщин, имевших механическую чистку стенок матки в связи с выкидышем или родами, а также у женщин, перенесших кесарево сечение или же операцию на мышце матки. Вероятность развития выпирающего детского места возникает в ситуациях, требующих увеличения поверхности плацентьи. Такое развитие зародыша наблюдается в состояниях кислородного голодания и нарушений питания плода. Низко расположенное детское место перемещается с помощью растягивающейся части матки; иногда это происходит уже перед 28-й неделей беременности, но обычно это наступает между 34-38-й неделями ее развития.

Чаще всего это отклонение проявляется в кровотечении безоля, имёющем светло-красный цвет, не сопровождающемся болью в животе, умеренном или обильном. Детское место, заходя во внутреннее устье, находится на пути прохождения плода через родовой канал, в результате естественным путем роды невозможны.

Ситуацию выпирания детского места, протекающую без про явлений, легко диагностировать при помощи ультразвукового исследования, однако иногда эта патология остается незамеченной вплоть до самых родов. Не стоит волноваться без причины: рано распознанное низко расположенное детское место в большинстве случаев само корректируется перед родами и не создает особенных проблем. до наступления 20-й недели беременности подобное состояние не требует лечения. По истёчении этого периода, в случае, если будущая мать не жалуется ни на какие недомогания, ей рекомендуется смена ежедневной модели двигательной активности.

Если у беременной женщины открывается кровотечение, ее необходимо госпитализировать с целью точной оценки состояния матери и плода. Если кровотечение умеренное и его легко остановить, в этом случае врачами рекомендуется сохраняющее лечение, которое включает в себя госпитализацию с обязательным лежанием, тщательный надзор за состоянием беременной и плода, дополнительный прием железа и витамина С, если необходимо - переливание крови. Если же состояние будущей матери не вызывает серьезных опасений, врачи иногда разрешают соблюдение постельного режима в домашних условиях.

Бывают случаи, когда детское место врастает в глубинные слои мышцы матки и становится постоянно связанным с ним. Различают приросшее детское место и вросшее детское место в зависимости от глубины проникновения клеток детского места. Если детское место не отделяется от стенок матки во время третьего родового процесса, то его следует удалить хирургическим путем с целью остановки кровотечения. Если не удается подвязать открытые кровеносные сосуды и тем самым остановить кровотечение, то врачам не остается ничего иного, кроме полного удаления матки.

Причиной около 25% поздних кровотечений является отделение или преждевременный отрыв детского места от стенок матки. Факторами риска в этом случае являются возраст матери, употребление ею никотина, повышенное давление, принятие аспирина на поздних сроках беременности или ранее перенесенное преждевременное отделение детского места. Кровотечение при отделении детского места может быть как легким (при отделении малой степени), так и сильным (при отделении умеренной степени), что может сопровождаться болями в нижней части живота. Также у будущей матери и плода могут наблюдаться симптомы обескровливания.

Диагностика этой патологии производится на основании опроса, врачебного обследования, ультразвукового исследования. При отделении малой степени часто рекомендуется обыкновенный постельный режим, который помогает остановить кровотечение. В случаях умеренной степени отделения детского места безоговорочно рекомендуются постельный режим и тщательный врачебный надзор.

В настоящее время преждевременное отделение детского места не представляет особенной угрозы, и свыше 90% матерей и новорожденных выходят из этой кризисной ситуации без тяжелых последствий. Преждевременное лопание плодового пузыря - это еще один тип патологии течения беременности, который заключается в на рушении оболочки плодного пузыря, предшествующем началу схваток. Симптомом этого явления служит вытекание жидкости из влагалища. В течение суток с момента начала преждевременного лопания пузыря обязательно проводить тщательное врачебное наблюдение за состоянием беременной. В это время необходимо регулярно измерять температуру тела и число белых кровяных телец в крови будущей матери, чтобы предотвратить возможное проявление инфекции.

В случае начала схваток при недозрелом плоде следует приостановить роды, причем большинство акушеров стараются затягивать таким образом роды вплоть до 33-34-х недель. Если пузырь лопнет на 37-й неделе или позже, рекомендуется начать стимулирование родов, поскольку в этом случае велика возможность заражения. Иногда в случае разрыва плодовой оболочки пуповина выскальзывает через канал шейки или через влагалище, выталкиваемая вытекающими водами. Выпавшая пуповина легко может быть передавлена передней частью плода, в результате чего может насту пить ограничение или полная нехватка кислорода для дыхания плода. Нередко пуповина выпадает во время преждевременных родов или в том случае, когда передней частью плода не является головка плода, однако чаще всего это происходит при преждевременном разрыве плодовых оболочек перед началом родовых сокращений матки.

Диагностировать выпадение пуповины достаточно легко: вы павший шнур пуповины может находиться во влагалище или свисать из половых органов. Если происходит пережимание шнура пуповины, то возникает опасность гипоксии плода. В том случае, если будущая мать замечает присутствие пуповины во влагалище или подозревает ее выпадение, она должна максимально предохранять пуповину от пережимания. Если пуповина свисает наружу, следует осторожно предохранить ее теплой и влажной пеленкой, чистым полотенцем или подгузником, после чего незамедлительно отправиться в ближайшую больницу.

Во время беременности, родов, а также в послеродовом состоянии в кровеносной системе матери нередко появляются сгустки крови в венах. Причина этого отклонения заключается в оживлении естественных механизмов свертывания крови. Они проявляются в предродовом периоде и связаны с затруднениями возвращения крови из низко лежащих частей тела к сердцу из-за увеличенной матки.

Закупорка поверхностных вен - достаточно редкое отклонение, оно и встречается раз на 100 беременностей. Свертываемость же крови внутри глубоких сосудов представляет собой опасность для жизни беременной женщины и плода. Факторами риска в дан ном случае являются возраст матери, превышающий 30 лет, большое количество родов, длительная неподвижность в лежачей позе, избыточный вес, малокровие, расширение вен, операционные роды - операция щипцами или кесарево сечение. При закупорке поверхностных вен обычно образуются волокнистые болезненные затвердения на пути прохождения вены бедра или в области икры, покрытые красноватой кожей. При закупорке более глубоких вен довольно часто симптомами являются болезненность и повышенная плотность икры или бедра, отек конечностей, расширение поверхностных вен, боль в икре (бедре).

Выявить внешнюю закупорку можно с помощью ультразвукового обследования или при непосредственном обследовании врачом. Лечение необходимо в том случае, если тромб перемещается, вызывая закупорку сосудов легких и боль в трудной клетке, кашель с окрашенной кровью мокротой, усиление работы сердца и частоты дыхания, посинение губ и кончиков пальцев рук. Наилучшей терапией является профилактика: бинтование конечностей при склонности к тромбофл… ту; избегание сидячих неподвижных поз в течение часа; укрепление конечностей ходьбой и бегом; выполнение легких двигательных упражнений лежа.

При лечении закупорки поверхностных вен следует соблюдать постельный режим (больная конечность должна быть приподнята). Необходимо также применять соответствующие мази, рекомендованные врачом, прикладывать влажные разогревающие ком- прессы, носить стягивающие эластичные рейтузы, принимать аспирин в послеродовой период. Если глубокие вены закупорились и воспалились, обычно вводят рассасывающее лекарство внутривенно в течение 10 дней, однако после начала регулярных схваток введение лекарства следует прекратить. Спустя несколько часов после родов рекомендуется повторное введение лекарства. Также врач может назначить терапию в течение нескольких недель послеродового периода.

Перед 37-й неделей беременности иногда наблюдают явление, получившее в медицине название «досрочная, или преждевременная, схваточная деятельность матки». В этом случае схватки подобны болям при месячных, иногда появляются понос, тошнота и другие нарушения пищеварительного тракта, боль в нижней части живота, болезненность и давление в тазовом кольце, в областях паха или бедер, водянистые розовые и коричневые выделения, предваряемые выходом густой слизистой пробки или сочением либо вытеканием вод из влагалища.

В подобной ситуации чрезвычайно важна быстрая диагностика. Поскольку каждый день нахождения плода в матке увеличивает его шансы на выживание после родов, то применять досрочные роды следует только в том случае, если существует серьезная опасность угрозы для жизни или здоровья ребенка. В целях предупреждения преждевременной схваточной деятельности врачи рекомендуют исключить половые контакты и тяжелую физическую нагрузку в последние месяцы беременности и, в случае необходимости, поместить будущую мать в больницу.

Патологические состояния в акушерской практике, возникшие в связи с гестацией и нарушающие ее естественное течение. На начальных этапах могут не сопровождаться клинической симптоматикой, в последующем проявляются болями внизу живота, влагалищными выделениями, нарушением шевеления плода, головными болями, отеками. Для диагностики используют УЗИ матки и плода, МРТ-пельвиометрию, лабораторные тесты, инвазивные пренатальные методы, КТГ и другие методики. В зависимости от состояния женщины и будущего ребёнка лечение может быть направлено на сохранение или на прерывание беременности.

Общие сведения

По данным специалистов в сфере акушерства и гинекологии , лишь около 30-50% беременностей протекает физиологически, и этот процент постоянно уменьшается. Наиболее распространенными осложнениями гестационного периода, не считая раннего токсикоза , являются выкидыши, которыми завершается до 15-20% беременностей, и преждевременные роды (6-10%). При этом 30-80% глубоко недоношенных детей страдают инвалидизирующими заболеваниями. Примерно у 8% беременных возникает маловодие , у 3-8% - преэклампсия и эклампсия , у 2-14% - гестационный сахарный диабет. Каждая пятидесятая беременность является внематочной, а в каждой двухсотой возникает предлежание плаценты . Остальные виды осложнений у беременных встречаются реже.

Причины осложнений беременности

Осложненное течение гестационного периода может быть спровоцировано множеством факторов со стороны матери или плода. Наиболее распространенными причинами осложнений при беременности являются:

• Экстрагенитальная соматическая патология . При сердечно-сосудистых заболеваниях (гипертонии, пороках сердца, аритмии) и урологических болезнях (гломерулонефрите , пиелонефрите) возрастает риск возникновения позднего гестоза . Гестация также может привести к декомпенсации практически любого хронического заболевания.
• Эндокринопатии . При нарушениях гипоталамо-гипофизарной регуляции и эндокринной функции яичников страдает процесс имплантации оплодотворенной яйцеклетки, изменяется сократительная активность миометрия. Сахарный диабет провоцирует микроциркуляторные нарушения как в организме женщины, так и в фетоплацентарной системе.
• Воспалительные гинекологические заболевания . При сальпингитах , аднекситах , эндометритах возрастает вероятность внематочной трубной и шеечной беременности . Хронический цервицит может спровоцировать истмико-цервикальную недостаточность . При воспалении возможно внутриутробное инфицирование плода.
• Аномалии развития матки . У женщин с внутриматочной перегородкой, двурогой, седловидной или инфантильной маткой чаще диагностируются самопроизвольные аборты, преждевременные роды, фетоплацентарная недостаточность , отслойка плаценты и гипоксия плода.
• Патологическая беременность и роды в прошлом . Перенесенные выкидыши и досрочные роды увеличивают вероятность привычного невынашивания плода. Рубцовая деформация шейки после ее разрыва - основная причина истмико-цервикальной недостаточности. После разрыва матки в родах вероятен ее разрыв на поздних сроках следующей беременности, особенно многоплодной.
• Многоплодная беременность . При наличии в матке двух и более плодов чаще обостряется хроническая экстрагенитальная патология, наблюдается поздний токсикоз, возникает многоводие , подтекание околоплодных вод , угроза преждевременного прерывания беременности.
• Инфекционные заболевания . Вирусные и бактериальные инфекции могут спровоцировать выкидыш, досрочные роды, усугубить течение гестоза, хронических соматических и эндокринных болезней, вызвать осложнение в виде воспаления плодных оболочек. Некоторые возбудители способны внутриутробно заражать плод.
• Иммунологические факторы . Привычное невынашивание беременности чаще наблюдается при несовместимости крови матери и плода по АВ0 системе или резус-фактору, наличии у пациентки антифосфолипидного синдрома .
• Генетические аномалии плода . Наиболее распространенная причина завершения беременности ранним выкидышем - несовместимые с жизнью дефекты развития плода.
• Ятрогенные осложнения . Выполнение амниоскопии , амниоцентеза , кордоцентеза и биопсии хориона , накладывание швов на шейку матки увеличивает риск высокого разрыва амниотического пузыря, инфицирования и досрочного прерывания беременности.

Дополнительными провоцирующими факторами, при которых чаще наблюдаются осложнения беременности, становятся зависимости (никотиновая, алкогольная, наркотическая), асоциальный образ жизни. К группе риска также принадлежат беременные младше 18 и старше 35 лет, пациентки с нерациональным питанием и ожирением , женщины, которые ведут малоактивный образ жизни, испытывают чрезмерные физические и психологические нагрузки.

Классификация

Клиническая классификация осложнений беременности учитывает, у кого и на каком уровне возникли патологические изменения - у матери, плода, в системе «мать-плод» или в эмбриональных структурах. Основными осложнениями у женщины являются:

• Состояния и заболевания, ассоциированные с беременностью . У больной может возникнуть ранний токсикоз, поздний гестоз, анемия, гестационные диабет и тиреотоксикоз, варикоз . Функциональные изменения в чашечно-лоханочной системе способствуют быстрому развитию воспалительных урологических болезней.
• Осложнения существующих заболеваний . Нагрузки на организм беременной провоцируют декомпенсацию хронической эндокринной и соматической патологии - тиреотоксикоза, гипотиреоза , сахарного диабета, кардиомиопатии , гипертонической болезни , заболеваний ЖКТ. Нарушение функции органов и систем иногда достигает степени недостаточности (сердечно-сосудистой, почечной, печеночной).
• Угроза прерывания и невынашивание беременности . Гестация может завершиться преждевременно ранним или поздним самопроизвольным абортом (до 22 недели включительно) или досрочными родами (с 23 по 37 полную неделю).
• Внематочная беременность . При прикреплении плодного яйца вне полости матки наблюдается эктопическая беременность. В настоящее время это состояние в 100% случаев завершается гибелью плода и возникновением тяжелых осложнений у женщины (внутреннего кровотечения , гиповолемического шока , острого болевого синдрома).

В ряде случаев основные патологические изменения происходят в организме плода. Эту группу осложнений составляют:

• Генетические аномалии . Пороки развития, вызванные генетическими дефектами, становятся причиной выкидышей, а при вынашивании беременности - тяжелых неврологических, психических и соматических расстройств у ребенка.
• Внутриутробное инфицирование . Заражение может быть вызвано бактериями, микоплазмами, хламидиями, грибами, вирусами. Его осложнениями становятся нарушение созревания плода, досрочное прерывание беременности, множественные пороки развития, гибель плода, патологическое течение родов.
• Гипоксия плода . Такое состояние отмечается при недостаточном поступлении кислорода, может вызвать ишемию и некрозы в разных органах. Результатом длительной гипоксии является врожденная патология новорожденного либо антенатальная гибель плода.
• Гипотрофия . При выраженном отставании развития плода от гестационного срока возможно возникновение родовой гипоксии, проблем с самостоятельным дыханием, аспирации мекония с последующим развитием пневмонии , нарушений терморегуляции, гипербилирубинемии, повреждений головного мозга.
• Неправильное положение и предлежание . При тазовом и косом предлежании высока вероятность осложнений в родах, при поперечном самостоятельные роды становятся невозможными.
• Замершая беременность . Внутриутробная гибель ребёнка с его сохранением в полости матки приводит к развитию тяжелых воспалительных осложнений - гнойного эндометрита, перитонита , сепсиса , представляющих угрозу здоровью и жизни женщины.

При осложнениях со стороны эмбриональных структур, обеспечивающих питание и защиту плода, чаще всего страдает будущий ребенок, у которого могут развиться воспалительные заболевания, гипоксия, гипотрофия, приводящие к возникновению врожденной патологии или антенатальной гибели. Кроме того, такие осложнения провоцируют преждевременные и патологические роды . С учётом уровня поражений различают:

• Патологию плаценты . В плацентарной ткани могут возникнуть кисты и опухоли, развиться инфекционно-воспалительные процессы (децидуит, виллит, интервиллезит). Возможны аномалии плацентарного диска, нарушения в прикреплении плаценты к маточной стенке - плотное крепление, приращение, врастание и прорастание. Серьезными осложнениями являются низкое расположение, предлежание и преждевременная отслойка плаценты .
• Патологию пуповины . При распространении воспалительного процесса на ткани пуповины возникает фуникулит. Основными аномалиями развития пуповины являются ее укорочение, удлинение, оболочечное прикрепление, образование ложных и истинных узлов, кист, гематом , тератом , гемангиом.
• Патологию оболочек . Наиболее распространенные осложнения со стороны плодного мешка - мало- и многоводие, преждевременный разрыв и подтекание вод, образование амниотических тяжей , хориоамнионит .

Отдельная группа осложнений представлена нарушениями в системе взаимодействия между матерью и плодом. Основными из них являются:

• Резус-конфликт . Состояние сопровождается разрушением эритроцитов плода и развитием различных осложнений, от гемолитической желтухи до гибели ребёнка.
• Фетоплацентарная недостаточность . Нарушение морфологического строения и функциональных возможностей плаценты, вызванное разными причинами, приводит к гипоксии, гипотрофии, а в особо тяжелых случаях - гибели плода.

При классификации осложнений не менее важно учитывать время их возникновения. Выделяют ранние осложнения, зачастую приводящие к прерыванию беременности, и поздние, влияющие на развитие плода и течение родов.

Симптомы осложнений беременности

Несмотря на взаимосвязь между определенными патологическими состояниями и сроком гестации, существует ряд общих признаков, свидетельствующих об осложненном течении беременности. Первый из них - боли в животе. Обычно они локализованы в нижней части брюшной полости, могут отдавать в пах и поясницу. Реже боль начинается в эпигастрии, а затем переходит в низ живота. Болевой синдром возникает при внематочной беременности, угрозе выкидыша и преждевременных родов, угрожающем разрыве матки (у беременных с рубцом на матке). В таких случаях наблюдается слабость, головокружение, иногда - потеря сознания. Боль при воспалительных заболеваниях часто сочетается с повышением температуры.

Об осложнении беременности свидетельствуют влагалищные выделения. Выкидыш, преждевременные роды, отслойка или предлежание плаценты сопровождаются кровянистыми выделениями. Гнойные и слизисто-гнойные бели наблюдаются при воспалительных процессах. Водянистый характер выделений характерен для преждевременного излития или подтекания околоплодных вод.

Практически любые изменения в общем самочувствии женщины могут являться признаком возможных осложнений. В I триместре беременных беспокоит тошнота , рвота и другие признаки раннего токсикоза. При позднем гестозе возникают головокружения, боль в затылочной области, появление «мушек» перед глазами, отеки на ногах, тошнота, рвота. Внезапное повышение температуры может наблюдаться при развитии воспалительных осложнений или при инфекционном заболевании. Беременная может отмечать появление или усиление симптоматики, характерной для экстрагенитальной патологии, - сухости во рту , частых сердцебиений, одышки , изжоги, варикозного расширения сосудов и т. д.

Осложнения беременности со стороны плода зачастую выявляют по изменению частоты шевелений. Если шевеления не чувствуются более 4 часов, отсутствует реакция на привычные раздражители (поглаживание живота, музыку, еду), стоит срочно обратиться к акушеру-гинекологу. Для гипоксии характерно активное шевеление и ощущение икания плода.

Диагностика

При подозрении на осложнение беременности в процессе сбора анамнеза выявляют провоцирующие факторы, назначают обследование для определения типа и степени нарушений. Для постановки диагноза рекомендованы:

• Наружное акушерское исследование . Определяются размеры и форма матки, тонус ее мускулатуры, участки болезненности.
• Осмотр в зеркалах . Позволяет обнаружить выделения, оценить состояние слизистой влагалища и шейки матки.
• Микроскопия и бакпосев влагалищного мазка . Показаны для оценки состояния влагалищного секрета, выявления возбудителей инфекционных заболеваний.
• УЗИ тазовых органов . Направлено на определение размеров матки, состояния ее стенки и рубца (при наличии), оценку размеров и состояния плода, плаценты, пуповины, объема околоплодных вод.
• МРТ пельвиометрия . Эффективно выявляет аномалии развития плода и эмбриональных оболочек, заподозренные при ультразвуковом исследовании.
• Инвазивная пренатальная диагностика . С помощью амниоскопии, амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза, плацентоцентеза и фетоскопии исключают врожденные хромосомные аномалии, оценивают состояние плодных оболочек, количество и цвет амниотической жидкости.
• Неинвазивные экспресс-тесты . Определение специфических маркеров позволяет в сомнительных случаях диагностировать внематочную беременность, установить подтекание амниотических вод, подтвердить преждевременное начало родов.
• Лабораторный мониторинг беременности . Определение уровня гормонов - ХГЧ, свободных бета-ХГЧ и эстриола, PAPP-A, плацентарного лактогена и альфа-фетопротеина - показательно при нарушениях со стороны плаценты, наличии патологий плода и осложнении процесса вынашивания.
• TORCH-комплекс . В ходе серологического исследования диагностируют инфекционные заболевания, внутриутробно поражающие плод, - токсоплазмоз, краснуху,

Довольно серьезным испытанием для будущей мамочки становятся анализы на выявление патологии. Обычно их проводят с 10 по 16 неделю, то есть в первом триместре. В некоторых случаях врачи вынуждены констатировать врожденные или генетические отклонения, из-за которых рекомендуется прерывание беременности. Какая самая опасная патология беременности на ранних сроках, как она может повлиять ни ребенка и есть ли шансы ее избежать?

Причины для проведения обследования на ранних сроках

Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению, приходится делать многим парам. Все дело в том, что под влиянием определенных факторов у ребенка начинают развиваться необратимые генетические отклонения. Поводами для развития дефектов могут быть:

• плохая экология;
• воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов;
• передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары;
• кровнородственные браки;
• женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии;
• женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет;
• инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.

При наличии этих факторов шансов на развитие генных мутаций у плода значительно больше. Выявление патологий на ранних сроках беременности позволяет обнаружить нежизнеспособные эмбрионы. В основном это приводит к замершей беременности или рождению детей с отклонениями.

Виды генетических отклонений у детей

Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии). Вторые встречаются чаще, самый известный из них - синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение. Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков. Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.

Синдром Дауна

Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев. Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы. Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.

Как проявляется внешне сиднром Дауна

Синдром Эдварда и синдром Патау

В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.

Синдром Тричера Коллинза

Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.

Синдром Ангельмана

Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей

Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.

Результаты влияния неблагоприятной среды на плод

Патология плода на ранних сроках беременности может возникнуть и под влиянием внешней среды. То есть совершенно здоровый эмбрион под действием определенных факторов приобретает патологические отклонения. В основном в группе риска женщины, проживающие недалеко от промышленных зон с заводами, химических производств, работающие с химикатами и тяжелыми металлами, в лаборатории.

Под воздействием всех этих факторов у плода могут начаться замедление развития, уродства, нарушения в работе жизненно важных органов. Но, что самое страшное, при длительном влиянии вредных веществ плод может погибнуть еще в утробе матери. Именно поэтому женщине стоит быть крайне осторожной в эти и так не простые девять месяцев ожидания. Особенное внимание следует уделить именно первому триместру, так как в этот период эмбрион наиболее уязвим.

Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни

Курение, наркотики, алкоголь - далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.

Влияние никотина на плод

Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких. Как показывает статистика, у курящей матери ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии. Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.

Влияние алкоголя на плод

Но наибольшую опасность для плода представляет алкоголь. У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, - мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.

Статистика - вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев - выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.

Стоит отметить, что дети от матери-алкоголички часто рождаются с алкогольным синдромом. То есть по факту ребенок уже зависим от спиртов, а его организм поражен токсинами.

Влияние наркотиков на плод

Дети наркоманов входят в самую большую группу риска. Рождение ребенка с генетическими отклонениями у мамы, употреблявшей барбитураты и прочие отравляющие организм средства, очень высок. Но стоит отметить, что если родители регулярно “сидели на игле”, то есть в основном принимали героин и кокаин, то с большой вероятностью они вовсе не увидят своего ребенка живым, поскольку с высокой долей вероятности тот погибнет в утробе. Если же плод попадет в тот маленький процент выживших, в этом случае у него могут развиться психические отклонения, тяжелые заболевания, из-за которых он останется инвалидом на всю жизнь. С большой долей вероятности дети наркоманов никогда не догонят в развитии сверстников.

Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша - счастливого и здорового будущего?

Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации

Довольно часто ребенок становится “спонтанным подарком”, перед которым родители не проходят необходимых обследований на наличие инфекций. Однако на плод оказывают влияние генитальные и экстрагенитальные (вирусные и бактериальные, не связанные с половыми органами) инфекции. Каждое из них несет серьезную угрозу для эмбриона.

Но, как бы это парадоксально не звучало, признаки патологии беременностимогут поставить и абсолютно здоровым мамочкам, перенесшим ГРИПП. В зависимости от тяжести протекании болезни на ранних сроках (до 12 недель) эмбрион либо выживает и развивается нормально, либо гибнет в утробе. Во втором и третьем триместре последствиями перенесенного ГРИППа могут стать всевозможные патологии с плацентой, что в конечном итоге приведет к гипоксии и гипотрофии плода.

Опасными считаются также следующие заболевания:

• краснуха;
• ветрянка
• листериоз;
• токсоплазмоз;
• сифилис;
• туберкулез;
• гонорея;
• цитомегалия и герпес;
• гепатит (А, Б, С, Д);
• ВИЧ-инфекция.

Каждое из заболеваний несет серьезную угрозу. Например, при такой незначительной для матери проблеме, как краснуха, в первые 90 дней после зачатия врачи предложат сделать искусственное прерывание беременности. При сохранении ребенка велик риск развития глухоты, глаукомы, поражения костной ткани.

Одно из самых опасных заболеваний - токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой.

Если у родителей есть гепатит, то здесь шансы практически 50*50: в 40% случаев ребенка удастся вылечить, а в 40% малыши гибнут в возрасте до двух лет. Даже безобидный на первый взгляд герпес, которым более порядка 30% людей на планете, при заражении плода может привести к развитию цирроза, укороченным рукам и ногам, слепоте и прочим неблагоприятным отклонениям.

Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности генетический анализ, чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.

Диагностика развития патологии плода

Определение врожденных и приобретенных патологий плода - сложный процесс. Первый скрининг крови беременной будет назначен на 12 неделе, затем проведут повторные обследования на 20 и 30 неделях. У мамы возьмут анализы на пороки развития. При этом обследование будет проведено абсолютно всем вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска или нет. Самым популярным из скрининговых является анализ на альфа-фетопротеинЕго рекомендуется проводить до 12 недели беременности, оптимальный период - 10-11 неделя. Достоверность результатов достигает 95%. Обязательным дополнением является УЗИ на патологию плода и матки.

Биопсия хориона

Этот анализ крови на патологию с высокой точностью позволяет определить любые генетические отклонения. И именно он больше всего пугает будущую мамочку. Ведь вручу придется взять крохотное количество ткани (ворсинок хориона) с плаценты плода, а для этого необходимо либо проколоть тонкой иглой брюшную полость, либо доставать материал через шейку матки.

Стоит отметить, что для беременной процедура неприятная, но практически безболезненная. Вероятность нанести вред плоду или спровоцировать выкидыш при этом крайне минимальна, не более 1%! После проведения процедуры возможны небольшие боли и слабое кровотечение. Тревогу стоит бить лишь в том случае, если началось обильное кровотечение,

Чувствуются схватки или же серьезные недомогания.

Амниоцентез

Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод. Считается, что он более безопасный, хотя на самом деле риски приблизительно одинаковые: при амниоцентрезе вероятность побочных реакций после процедуры равна 0,5%-1%. А вот из недостатков можно отметить то, что он проводится только с 15 недели после зачатия.

Результаты и первого, и второго анализа будут получены через две-три недели. Отказываться от них - потенциально быть готовой родить ребенка с генетическими отклонениями.

УЗИ плода

Если предыдущий анализ на патологию плода позволяет выявить генные отклонения, то УЗИ позволяет исключить врожденные патологии. Однако проводить его можно только при условии, что специалист опытный именно в вопросах пренатальной диагностики ВПР, а также с 20 недели после зачатия. Не рекомендуется экономить, обращаясь в более дешевые диагностические центры. Вполне вероятно, они использую устаревшее оборудование, с которым выявить патологию невозможно.

К сожалению, медицинские показания к прерыванию беременности (врожденные и приобретенные в процесса развития патологии) обычно могут быть оспорены. Если же мать решается родить даже не смотря на предупреждения врачей о возможных аномалиях и угрозах жизнедеятельности ребенка, то ее беременность будет под бдительным контролем на протяжении всего периода. При повторном зачатии женщину автоматически поставят в группу риска и в обязательном порядка заставят сдать все тесты н определение патологий.

• Разновидности
• Причины
• Диагностика и сроки
• Группы риска
• Прогнозы

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

• синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
• синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
• синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

• синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
• полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
• полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
• синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

• триплоидии;
• тетраплоидии;
• причина - генные мутации плода;
• летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

• деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
• анатомические дефекты лицевого скелета;
• пороки сердца;
• незаращение спинномозгового канала;
• мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
• мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
• гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

• выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
• многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
• много- и маловодие;
• патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
• неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

• грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
• грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
• краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
• токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
• гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
• цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

• герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
• у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
• гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

• свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
• PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

• выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
• α-фетопротеин (белок АФП);
• свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

• возраст старше 35 лет;
• наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
• наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
• в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

• пороки ЦНС (анэнцефалию);
• отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
• патологию позвоночника у плода;
• пупочную грыжу (омфалоцеле);
• отсутствие конечностей;
• синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

• слепоту;
• умственную отсталость;
• глухоту;
• мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
• генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
• хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

• возраст старше 35 лет;
• если в семье уже есть ребёнок с патологией;
• предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
• наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
• длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
• воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача.

Беременность является периодом повышенной нагрузки на женский организм. Не все подходят к этому осознанно и занимаются планированием и подготовкой. Состояние здоровья до зачатия сказывается на дальнейшей гестации. Различные нарушения способны вызвать патологии беременности и нарушить ее нормальное течение.

Причины

Будущая мама несет ответственность за свое состояние и здоровье ребенка. Нарушения в организме матери способны повлиять на развитие плода, формирование плаценты и поддержание прогрессирования беременности.

Причины, по которым развивается патологическая беременность, условно можно разделить на несколько групп:

• Болезни внутренних органов, которые были до зачатия.
• Острые соматические и инфекционные заболевания, которые развиваются во время вынашивания ребенка.
• Вредные привычки у будущей матери.
• Применение некоторых лекарственных средств.
• Генетическая предрасположенность.
• Влияние окружающей среды, вредные условия работы.

Часто имеет место сочетание нескольких факторов. Но точно сказать, что привело к развитию патологий не всегда возможно.

Основные симптомы

Заподозрить развитие патологии в период беременности иногда тяжело. Вынашивание ребенка сопровождается гормональной перестройкой, изменением функционирования всех систем. Поэтому за нарушение часто принимают физиологические процессы, происходящие в организме беременной.

Чтобы не пропустить патологические симптомы при беременности, нужно прислушиваться к своему организму и сообщать врачу о любых изменениях. А он уже решит, насколько это серьезно.

Симптомами патологии при беременности может быть изменение характера выделений:

• появление неприятного запаха;
• кровянистые в любом сроке беременности;
• жидкие и прозрачные в третьем триместре;
• примеси желтого гноя;
• белые выделения, напоминающие творог.

Изменение самочувствия также бывает связано с патологией беременности. Небольшое головокружение, особенно при смене положения тела, тошнота может беспокоить молодую маму. Но постоянное чувство вращения предметов, неустойчивость походки, мелькание мушек перед глазами, головная боль является признаком нарушенного кровообращения в головном мозге.

Беременные часто ощущают боль различной локализации. Она появляется после длительной ходьбы в пояснице и ногах, после долгого стояния. На поздних сроках схваткообразная боль в нижней части живота говорит о том, что матка постепенно готовится к родам. Следует срочно обратиться к врачу при появлении острой боли в животе, вне зависимости от срока. Особенно опасно ее сочетание с тахикардией, холодным потом, головокружением и кровянистыми выделениями.

Тревожным симптомом являются отеки у беременной, особенно скрытые, которые сопровождаются резким набором лишнего веса. В конце дня на последних сроках могут отекать ноги, после отдыха это состояние должно пройти. Если отеки сохраняются после ночного сна, нужно обязательно сообщить об этом врачу.

Тревожным признаком патологической беременности является изменение активности плода. Если ребенок замирает или, наоборот, слишком активно толкается, то это свидетельство его внутриутробного страдания.

В какие сроки увеличиваются риски?

В период развития плода существуют промежутки времени, которые являются критическими. Воздействие патогенных факторов может привести к гибели эмбриона, нарушению формирования внутренних органов. Первым таким критическим периодом принято считать первые 2 недели развития. Если возникает повреждение зародыша, то в большинстве случаев он погибает, происходит самопроизвольное прерывание беременности.

Вторым критическим периодом является срок с 4 до 12 недель развития. Это промежуток времени, в который формируются внутренние органы. Воздействие патологических факторов приводит к тяжелым порокам.

Третий критический период длится с 12 недели и до момента рождения. Основные органы продолжают созревать, происходит их мелкая дифференцировка. Не завершено развитие головного мозга, зубов, половых органов и легких. В них могут формироваться грубые пороки. Остальные органы подвергаются вторичным порокам развития под действием воспалительных реакций.

Распространенные патологии течения беременности

Если женщина планирует зачатие, то за несколько месяцев до предполагаемой даты рекомендуется пройти обследование и пролечить инфекционные и соматические заболевания, добиться стойкой ремиссии хронических болезней. Это уменьшит шансы на возникновение различных осложнений.

Токсикоз и гестоз

Для первого триместра беременности характерно развитие токсикоза. Это состояние проявляется тошнотой различной интенсивности и рвотой. При легкой степени приступы появляются по утрам, натощак. Рвота может быть несколько раз в течение дня.

Тяжелая степень токсикоза нарушает общее состояние беременной, наблюдается тахикардия, падение артериального давления. Рвота может быть до 10-15 раз в сутки. У некоторых появляется желтушность склер глаз, снижение выделения мочи и задержка стула. Такие женщины должны проходить лечение в стационаре.

Гестоз называют поздним токсикозом. Он развивается на сроке после 20 недели беременности. Это патологическое состояние, которое проявляется нарушением тонуса микрососудов, изменением текучести крови, ее свертывания и водно-солевого баланса. Классическими признаками являются отеки, белок в моче и подъем давления. Чем раньше появились симптомы гестоза, тем более неблагоприятный прогноз для женщины и ребенка.

Осложнениями гестоза являются следующие:

• внутриутробная задержка развития плода;
• преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты;
• внутриутробная гибель плода;
• кровоизлияние в жизненно важные органы;
• острая почечная недостаточность;
• отек легкого;
• кома.

Патологический процесс при гестозе может быть различной степени выраженности. Тяжелая степень требует лечения в отделении реанимации и интенсивной терапии. При неудачных попытках в течение нескольких часов нормализовать состояние, требуется экстренное родоразрешение.

Анемия

Небольшое снижение концентрации гемоглобина связывают с физиологическим разведением крови за счет плазмы. Но достаточный уровень гемоглобина необходим для адекватного дыхания тканей плода. Анемией принято считать снижение гемоглобина ниже 109 г/л. Часто она является следствием низкого гемоглобина, существовавшего до беременности.

Причиной развития патологии во время беременности является:

• заболевания желудочно-кишечного тракта, которые нарушают всасывание железа;
• кровотечения;
• многоплодная беременность;
• хроническая интоксикация;
• маленький промежуток между родами;
• беременность в период кормления грудью.

Анемия приводит к таким осложнениям для плода, как увеличение заболеваемости инфекционными патологиями, задержка развития плода, гипоксия мозга.

Невынашивание беременности

Преждевременным прерыванием принято считать то, которое произошло на сроке до 37 недель. Это происходит под влиянием генетических, анатомических, инфекционных, эндокринных и иммунологических факторов. Самопроизвольным выкидышем принято считать прерывание, которое произошло на сроке до 22 недель беременности.

Часто причиной невынашивания является низкий уровень прогестерона. В такой ситуации необходима коррекция гормона путем приема его внутрь.

Если у женщины случилось 2 и более потери беременности, то ставят диагноз привычное невынашивание. До наступления следующего зачатия требуется провести углубленное обследование для установления причин прерывания.

Маловодие

Околоплодные воды являются защитной средой для подрастающего ребенка. Но их количество строго определено. При отклонениях от нормы можно предположить различные патологии.

Маловодием считается снижение количества амниотической жидкости до 500 мл. Его развитие связывают со следующими состояниями:

• задержка развития плода;
• врожденные пороки развития почек;
• переношенная беременность;
• гестоз, болезни сосудов и почек у матери;
• плацентарная недостаточность;
• антенатальная гибель плода.

В родах маловодие может привести к слабости родовой деятельности, неправильному положению плода, сдавлению пуповины.

Многоводие

Увеличение количества околоплодной жидкости более 1500 мл считают многоводием. Причинами принято считать болезни матери (сахарный диабет, инфекционные и воспалительные заболевания), пороки развития нервной системы, пищеварительной, мочевыделительной у плода, патологии плаценты.

Такая патология при беременности, как многоводие осложняется неправильным предлежанием плода, преждевременной отслойкой нормально расположенной плаценты, выпадением петель пуповины при отхождении околоплодных вод, послеродовыми кровотечениями.

Неправильное предлежание плода

В первом и втором триместре положение плода не имеет значения. К моменту родов он должен принять затылочное предлежание – это значит, что ребенок лежит головой вниз, а затылок является точкой, которая будет продвигаться вперед во время родов. Изменение положения плода приводит к нарушению биомеханизма родов.

Иногда к моменту родов ребенок остается в ягодичном предлежании. Это значит, что первыми по родовым путям будут продвигаться ножки и ягодицы. Такие роды могут длиться дольше, т. к. в норме головка раздвигает широко ткани, и задняя часть туловища беспрепятственно может пройти.

Наиболее тяжелыми патологическими позами является поперечное положение и разгибательное головное, при котором ребенок запрокидывает голову назад, первым рождается подбородок. Поперечное положение исправляется способом поворота плода на ножку еще до родов.

Предлежание плаценты

В норме плацента прикрепляется к стенке матки в ее задней, передней части или в дне. О ее предлежании говорят, когда плодное место находится в нижней части матки и перекрывает внутренний зев. Такое расположение делает невозможным процесс родов естественным путем: при раскрытии шейки в первом периоде родов за счет натяжения тканей, плацента начнет отделяться от стенок, начнется массивное кровотечение, которое закончится отслойкой и гибелью плода.

На протяжении всей беременности предлежание плаценты угрожает кровотечением даже в момент осмотра на гинекологическом кресле. Поэтому женщинам с диагностированной патологией требуется повышенное внимание и госпитализация при мажущих кровянистых выделениях из половых путей.

Причиной неправильного прикрепления плаценты могут быть аномалии строения матки, наличие миоматозных узлов, эндометрит. Иногда причина патологии остается неизвестной. Родоразрешение при полном предлежании плаценты возможно только путем кесарева сечения.

Эклампсия

Гестоз с тяжелым течением может перейти в крайнее состояние – эклампсию. Патология может развиться во время беременности, родов и в раннем послеродовом периоде.

К симптомам тяжелого гестоза присоединяются судороги, продолжительность припадков в 1-2 минуты. После чего происходит восстановление сознания, но женщина ничего не помнит, ощущает себя крайне уставшей, жалуется на головную боль. Другим вариантом выхода из приступа может стать кома.

Плохой прогноз связан со следующими состояниями:

• отек мозга;
• кровоизлияние в мозговые структуры;
• резкое повышение температуры;
• тахикардия;
• желтушность кожных покровов;
• некоординированные движения глазных яблок;
• снижение выделения мочи.

Лечение проводят совместно с реаниматологами в отделении интенсивной терапии. Основными ее направлениями являются купирование и профилактика припадков, восстановление функции жизненно важных внутренних органов. В течение 2-3 часов проводят досрочное родоразрешение путем кесарева сечения: эклампсия является патологией, вызванной беременностью, поэтому роды являются единственно верным этиологическим лечением.

Гипертонус матки

Высокий уровень прогестерона у беременной предупреждает увеличение тонуса матки. Сокращение мышц на любом сроке может привести к самопроизвольному выкидышу. Опасен гипертонус на ранних сроках, он сопровождается спазмом сосудов, и ребенок недополучает обогащенную кислородом кровь и питательные вещества. Это приводит к задержке внутриутробного развития.

На поздних сроках гипертонус важно не перепутать с тренировочными схватками. Для патологии характерны следующие признаки:

• боль в нижней части живота, чувство напряжения;
• изменение формы живота;
• матка становится очень твердой на ощупь.

Если тонус появляется при недоношенной беременности, то это считают патологией. Женщину должны госпитализировать в отделение патологий беременности для сохранения плода. Если не начать своевременное лечение, то гипертонус может перейти в схватки и преждевременные роды.

Экстрагенитальная патология

Какие бывают патологии, способные повлиять на течение беременности? Любая болезнь внутренних органов может привести к формированию осложнений:

• болезни пищеварительного тракта нарушают всасывание железа, что вызывает анемию;
• артериальная гипертензия до беременности утяжеляет свою степень, может привести к гестозу, болезням почек;
• ухудшается течение сахарного диабета, он также может подтолкнуть к развитию гестоза, врожденному диабету у ребенка;
• гипотиреоз нарушает нормальное прогрессирование беременности, создает угрозу прерывания.

Инфекционные заболевания, вне зависимости от локализации, способны привести к внутриутробному инфицированию плода. Имеют значение как острые заболевания (ОРВИ, пневмония, болезни мочеполовой системы), так и хронические (бронхит, кариес, цистит, синусит и т. д.). Заражение краснухой, токсоплазмозом, цитомегаловирусом в первый триместр беременности приводит к тяжелым порокам развития, часто несовместимыми с жизнью.

Патологии плода

Состояние ребенка напрямую зависит от течения беременности и здоровья матери. Предупредить развитие патологических состояний можно не всегда. Врожденные аномалии, генетические нарушения нельзя скорректировать, часто они передаются по наследству. Некоторые врожденные синдромы являются следствием старения материнского организма и воздействием неблагоприятных факторов. Например, с возрастом заметно увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Иногда будущие родители являются носителями рецессивного (спящего) гена врожденного синдрома. При соединении двух рецессивных признаков в одном ребенке, появляются клинические признаки наследственной патологии.

Некоторые пороки развития требуют хирургического лечения в первые несколько суток после родов. Например, атрезия, или заращение анального отверстия, неполный пищевод, который не соединяется с желудком, нарушение формирования мочеиспускательного канала.

Пороки сердца, незаращение верхней губы и расщелина мягкого неба оперируют спустя некоторое время после родов в несколько этапов.

В силах будущей матери предупредить развитие внутриутробной инфекции у ребенка. Для этого нужно самой избегать заражения и своевременно лечить имеющиеся заболевания.

Профилактика

Предупредить развитие патологии в период беременности можно, если планировать ее наступление. Супруги могут пройти обследование на инфекции, при их обнаружении – провести лечение.

Многие хронические заболевания давно не являются противопоказанием для вынашивания беременности. Но их необходимо контролировать, вести образ жизни, который не позволит обостряться болезням.

Профилактике патологий при вынашивании плода способствует здоровый образ жизни и правильное питание беременной. Нельзя в этот период жизни истязать себя диетами. Рацион должен быть сбалансированным, содержать достаточное количество витаминов, минералов и питательных веществ.

Беременным женщинам не зря проводят многоступенчатое обследование при постановке на учет. Это способ определить исходный уровень здоровья, чтобы предвидеть возможность формирования патологий. После такого обследования, а также учитывая наличие и течение предыдущих беременностей, образа жизни женщины, врач может выставить группу риска по развитию осложнений. Это необходимо для своевременной профилактики прогрессирования неблагоприятных состояний.

Полезное видео про тонус матки при беременности

УЗИ плода на выявление генетических патологий - это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Консультация врача по результатам анализов или УЗИ - 500 руб. (по желанию пациента)

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание - врожденная патология.
2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

• синдром Дауна
• синдром Патау
• синдром Эдвардса
• синдром Шерешевского-Тернера
• синдром Карнелии де Ланге
• синдром Смита-Лемли-Опитца
• синдром Прадера-Вилли
• синдром Энжельмена
• синдром Лангера-Гидеона
• синдром Миллера-Диккера
• аномалия ДиДжорджи
• синдром Уильямса
• опухоль Вильмса
• триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
• дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

• анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
• патология брюшной стенки (86%)
• патология развития конечностей (90%)
• грыжа спинного мозга (87%)
• патология развития или отсутствие почек (85%)
• наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%)
• (100%)
• аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают - измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

Допплерометрия - э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки “плод-плацента-мать”.

1. позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над “i”, есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология	Как и когда выявляют	В чём суть патологии	Характерные черты	Психическое и интеллектуальное развитие
Синдром Дауна	Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный мочевой пузырь, тахикардия у плода	Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке	Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос	Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность
ПРОГНОЗ	Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре
Синдром Патау	Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы	В 13-й хромосоме присутствует трисомия	Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы	Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи
ПРОГНОЗ	95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет
Синдром Эдвардса	Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия	В 18-й хромосом есть трисомия	Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга	Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)
ПРОГНОЗ	В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%
Синдром Шерешевского-Тёрнера	Рентген костных структур плода, МРТ миокарда	Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме	Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез	Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены
ПРОГНОЗ	Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначают женские гормональные препараты. В некоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными
Полисомия по Х-хромосоме	Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны	Вместо двух Х-хромосом встречается три и более	Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи	Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях с педагогами и вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка
Полисомия по Y-хромосоме		Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома	Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе	Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость
ПРОГНОЗ	С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту
Синдром Карнелии де Ланге	При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много	мутациями в гене NIPBL или SMC1A	Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте	Глубокая умственная отсталость,
ПРОГНОЗ	Средняя продолжительность жизни 12-13 лет
Синдром Смита-Лемли-Опитца	УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости	мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина	Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев	Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм
ПРОГНОЗ	Терапия с использованием пищевого холестерина
Синдром Прадера-Вилли	Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,	В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы	Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие	Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать
ПРОГНОЗ	При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием
Синдром Ангельмана	Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе	Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме	Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах	“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками
ПРОГНОЗ	Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнок научится невербальным навыкам общения и самообслуживания
Синдром Лангера-Гидеона	На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия	трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы	Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника	Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи
ПРОГНОЗ	Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни
Синдром Миллера-Диккера	На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции	Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя	Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги	Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза
Аномалия ДиДжорджи	В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)	Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы	Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора	Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью
ПРОГНОЗ	Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита
Синдром Уильямса	На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме	Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб	Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь
ПРОГНОЗ	Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженные музыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач
Синдром Беквита-Видеманна	На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек	Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме	Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).	Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость
ПРОГНОЗ	Продолжительность жизни как у обычных людей, но существует склонность к раковым опухолям
Синдром Тричера Коллинза	На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица	Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур	У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство	Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие
ПРОГНОЗ	Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

1. Генетическая предрасположенность . Гены - это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту “не заметит” генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также “ломают” генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать .
5. Приём медикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в . У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.