Пороки развития плода в ранние сроки. Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации

Тенденция рождения малышей с пороками развития идёт на увеличение. На сегодняшний день, согласно статистике, в европейских странах на каждую тысячу родов примерно 3-4 ребёнка рождается с аномалией развития. В России аномалии плода встречаются чаще – на тысячу новорожденных приходится 5-6 детей с врождёнными пороками. Почти половина случаев патологического внутриутробного развития плода до сих пор остаётся неизвестной, возможно, это объясняется воздействием сразу нескольких факторов, влияющих на эмбрион. Почему так часто встречаются аномалии развития плода, диагностика как проводится внутриутробных отклонений?

Причины аномалий развития плода

На внутриутробное развитие оказывает влияние множество факторов – они могут быть внешними, например, экология, или внутренними – на эмбрион влияет состояние здоровья матери. Наследственность играет ключевую роль в вопросе правильного развития плода. Давайте максимально подробно рассмотрим каждую причину, почему ребёнок может родиться с какой-то аномалией.

1. Наследственность . Очень часто причиной неправильного формирования органов и систем у плода выступает наследственный фактор. Если в роду родителей в анамнезе имеются данные о пороках развития, то шансы родить нездорового ребёнка повышаются.

2. Инфекции , перенесённые матерью особенно на ранних сроках, опасны для эмбриона. К ним относятся такие вирусные заболевания, как цитамегаловирус, корь, краснуха, паротит и другие. Даже вирус гриппа представляет опасность. Перенесённые беременной женщиной инфекции приводят к порокам сердца, недоразвитию мозга, глухоте, аномалиям глаз и другим проблемам.

3. Вредные привычки матери – если беременная женщина принимает наркотики, алкоголь, курит, то токсические вещества, поступающие к плоду через кровоток матери, могут вызвать значительные аномалии его развития.

4. Лекарственные препараты. Приём разных лекарств на ранних сроках вынашивания пагубно воздействует на эмбрион. При возникновении необходимости лечения беременным нельзя принимать пилюли и микстуры по своему усмотрению, только под наблюдением врача.

5. Воздействие химикатов . Во время беременности (особенно в 1 триместре) для эмбриона особую опасность представляют сильные ядохимикаты – пары ртути, свинец, бензол. Если работа женщины как-то связана с контактом с этими веществами, необходимо ещё при планировании беременности оставить место работы.

6. Облучение . Эмбрион во много раз сильнее подвержен воздействию рентгеновского излучения. Оно особенно сильно влияет на ЦНС и в некоторых случаях приводит к недоразвитию мозга, гидроцефалии, мутациям конечностей и половых органов.

7. Механические факторы . Травмы при вынашивании, опухоли в матке, неправильное положение плода тоже могут стать причиной развития внутриутробных аномалий. К счастью, современная медицина позволяет узнать заранее, правильно ли развивается малыш. Рассмотрим методы диагностики аномалий плода при беременности.

Диагностика внутриутробных аномалий

На начальном этапе вынашивания женщине делают УЗИ для подтверждения её наступления. Этот метод позволяет подтвердить внедрение яйцеклетки в эндометрий матери и исключить .

1 триместр

На следующем этапе, начиная с 9 по 13 неделю беременности, будущим матерям проводят первое скрининговое исследование. Для этого берётся венозная кровь женщины, её проверяют на биохимические маркеры:

1. Хорионический гонадотропин человека (гормон ХГЧ), который в первом триместре постоянно увеличивается в определённой прогрессии. Если уровень ХГЧ снижен, это позволит определить имеющиеся отклонения в ходе беременности.

2. Плазменный протеин – с увеличением срока вынашивания этот показатель постоянно растёт. Его снижение может означать наличие у плода генных аномалий – трисомии 21 () и трисомии 18 (так называемый синдром Эдвардса).

Ультразвуковое исследование в 1 триместре позволяет выявить хромосомные отклонения, измерив толщину воротниковой зоны эмбриона. Если она превышает 3 мм, вероятность патологии велика.

2 триместр

Скрининг второго триместра производят, начиная с 16 до 20 недель вынашивания. На этом этапе исследуют друге биохимические маркеры:

1. Альфа-фетопротеин – вырабатывается печенью плода. Этот белок попадает в кровь матери и его содержание является весьма информативным в плане выявления внутриутробных аномалий. Многократное увеличение данного гормона может сигнализировать о такой патологии как отсутствие головного мозга у плода.

2. ХГЧ – второй скрининг тоже включает в себя определение уровня ХГЧ у женщины.

3. Эстриол – его выработка увеличивается во время беременности плацентой, а также этот гормон продуцируется печенью эмбриона. Отклонения от нормы эстриола в сыворотке крови матери позволяет судить о внутриутробных аномалиях.

При наличии подозрений неправильного развития малыша в утробе матери женщинам рекомендуют дополнительные методы диагностики аномалий. Среди них такие исследования – биопсия хориона, амниоцентез, а также плацентоцентез и кордоцентез. Каждое из этих исследований проводится и является информативным на определённом этапе вынашивания. Все перечисленные процедуры осуществляются под наркозом и назначаются только при наличии строгих показаний.

И врожденные ненаследственные.

Врожденные наследственные аномалии развития

В результате многолетних исследований в России и за рубе­жом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий раз­вития (уродств) являются наследственными и появляются в пе­риод эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых ле­карств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причи­ны не установлены.

Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребен­ка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

В настоящее время установлены сотни химических реаген­тов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у ро­дителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.

Аномалии развития могут быть различные: полное отсут­ствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое разви­тие органа (например, слишком большой размер и масса го­ловного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклоне­ния пагубно сказываются на физическом и умственном разви­тии ребенка, а часто приводят к его гибели.

Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишеч­ника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), фор­ма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внут­ренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недоста­точное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

Результатом этих отклонений является ранняя детская смерт­ность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в после­дние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

Не все детские аномалии развития проявляются в раннем воз­расте. Некоторые из них проявляются только к моменту полово­го созревания или позже.

Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.

Из всех нарушений внутриутробного развития плода наибо­лее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большин­ство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению не­жизнеспособного ребенка.

Синдром Дауна

Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ре­бенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболевани­ем страдают как девочки, так и мальчики.

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожи­лой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других ме­тодов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследова­ние околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой па­тологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ре­бенка или нет.

Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умствен­ного развития.

Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо по­думать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабо­умия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что веро­ятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

Синдром Эдвардса

Это второе после болезни Дауна по частоте развития наслед­ственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосо­мы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются мно­жественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у де­тей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей чере­па, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсут­ствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, моз­жечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежиз­неспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являют­ся олигофренами (умственно отсталыми).

Синдром Клайнфельтера

Это довольно часто встречающееся наследственное заболева­ние, обусловленное изменением количества хромосом. Этот син­дром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозо­идов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, уве­личенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, что­бы начать лечение (чаще всего гормональное).

Гемофилия

Это наследственное заболевание передается ребенку от ма­тери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приго­вором.

Муковисцидоз

Это наиболее часто встречающееся наследственное систем­ное заболевание.

При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищевари­тельная системы, а также печень, поджелудочная и половые же­лезы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сер­дце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, дефор­мирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоя­щее время не излечивается полностью, но при правильной под­держивающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.

Фенилкетонурия

Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявля­ется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не явля­ется приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

«Заячья губа»

Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство мо­жет недостаток в пище беременной женщины .

«Волчья пасть»

Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в резуль­тате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей гу­бой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии раз­вития ребенка может стать недостаток в пище беременной жен­щины .

Полидактилия

Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укороче­ние или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и про­тезирование.

Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоциро­вать эти аномалии развития могут недостаток в организме жен­щины или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие по­лушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного раз­вития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие си­стемы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сраще­нии только мягкими тканями и при самостоятельном функцио­нировании каждого ребенка лечение оперативное.

Грыжи пупка и спинномозговые

Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лече­ние хирургическое.

Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками разви­тия, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода пока­зано преждевременное прерывание беременности.

Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

Причиной данных пороков развития плода может быть пере­несенное матерью во время беременности вирусное или бакте­риальное заболевание, а также недостаток кислорода.

Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сра­зу после рождения.

Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

Кроме того, очень редко встречаются и другие наследствен­ные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, син­дром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная бо­лезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные за­болевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследствен­ных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.

Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположен­ность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертони­ческая болезнь, подагра и некоторые другие.

Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребен­ка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородствен­ных браках.

Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наслед­ственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получа­ет все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и ми­неральные соли) - вероятность рождения больного ребенка нич­тожна.

Для правильного деления клеток, в том числе на стадии заро­дыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кисло­та; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и вы­кидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не упот­ребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить не­здорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболе­вание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у вра­ча и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщи­нам старше 40 лет.

На современном этапе развития медицины большинство пе­речисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консуль­тации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информация Скрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

Когда сдаются анализы?

В (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а - «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола - «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов - хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Забор материала для исследования

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Расшифровка анализов

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Стоит ли доверять анализам?

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительно Стоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

Что делать при выявлении патологии?

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

Патологии беременности – это заболевания и патологические состояния, которые ставят под угрозу течение беременности или здоровье женщины и развитие плода. Многие будущие мамы имеют патологии беременности разной степени тяжести. Одни из них поддаются терапии или коррекции, другие же требуют прерывания беременности. Рассмотрим, какие существуют патологические состояния во время беременности.

Распространенные патологии течения беременности

Все возможные патологии во время беременности сложно упомянуть в одной статье. Поэтому кратко рассмотрим те из них, которые встречаются чаще всего:

  • Токсикоз беременных и гестоз (поздний токсикоз). Токсикоз вызывается многими факторами, среди которых нейроэндокринные нарушения, перенесенные ранее болезни, некоторые особенности протекания беременности и влияние неблагоприятных факторов. Поздний токсикоз особенно опасен, так как вызывает нарушение работы важных органов и систем.
  • Анемия, чаще всего железодефицитная . Данная патология может привести к угрозе выкидыша или преждевременных родов, гестозу, плацентарной недостаточности.
  • Невынашивание беременности . Под этим термином подразумевается изгнание из материнского организма плода массой 500 г или меньше.
  • Маловодие . Говорят о маловодии в случае, если количество околоплодных вод составляет менее 500 мл. Данная патология беременности нередко становится причиной выкидыша, преждевременных родов, гибели плода, слабости родовой деятельности.
  • Многоводие. Такое состояние диагностируется при избыточном количестве околоплодных вод. Оно опасно угрозой самопроизвольного прерывания беременности.
  • Неправильное предлежание плода (положение плода в матке относительно родовых путей). При такой патологии беременности ребенок может иметь тазовое, косое или поперечное предлежание. Во многих случаях неправильного предлежания плода приходится применять родоразрешение с помощью кесарева сечения.
  • Предлежание плаценты . Эта патология означает частичное или полное прикрепление плаценты к нижней части матки в области внутреннего зева. Она опасна высоким риском развития кровотечения во второй половине беременности.
  • Эклампсия . Очень опасная патология во время беременности, которая характеризуется судорожным припадком.
  • Гипертонус матки . Данным термином называют сокращения матки ранее предполагаемого срока родов. Сокращения матки могут вызвать выкидыш или преждевременные роды.

Экстрагенитальная патология и беременность

Особую группу составляют экстрагенитальные патологии (ЭГП) – состояния и заболевания беременных женщин, которые не являются акушерскими осложнениями беременности и гинекологическими болезнями. Какая же связь между экстрагенитальными патологиями и беременностью? Специалисты отмечают, что во время вынашивания ребенка течение таких заболеваний значительно ухудшается. Это связано с физиологическими и гормональными изменениями, происходящими в организме женщины, ожидающей малыша.

Врачи выделяют ряд болезней, способных осложнить течение беременности. Они требуют консультации у специалиста и наблюдения еще на этапе планирования беременности, а также постановки женщины на специальный учет во время беременности.

К заболеваниям, входящим в экстрагенитальную патологию беременности, относятся:

  • Ревматизм системная болезнь соединительных тканей, которая чаще всего локализуется в органах кровообращения. Профилактику ревматизма при беременности проводить не рекомендуют из-за отрицательного воздействия препаратов на организм матери и ребенка.
  • Артериальная гипертония – опасна невынашиванием беременности и развитием позднего токсикоза. Применение лекарственной терапии проводится только под наблюдением доктора.
  • Артериальная гипотония – повышает риск преждевременных родов, развития слабости родовой деятельности, кровотечений во время и после родов.
  • Сахарный диабет – опасен высокой вероятностью выкидыша, дисфункцией яичников, развития крупного плода.
  • Синдром сдавливания нижней полой вены – приводит к понижению артериального давления, чувству нехватки воздуха, беспокойству. Не требует медикаментозной терапии.

Патологии плода при беременности

Основным методом определения патологии плода при беременности является тройной тест. Его проводят на сроке 15-20 недель. С помощью тройного теста определяется около 90% пороков развития нервной системы ребенка и 60-70% хромосомных заболеваний.

Данный анализ на патологии при беременности основан на определении особых маркеров генетической патологии и пороков развития – АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и Е3 (эстриол).

АФП

Повышение уровня АФП бывает при следующих патологиях плода:

  • дефекты заращения нервной трубки;
  • заращение двенадцатиперстной кишки;
  • аномалии развития почек.

Сниженный уровень АФП может указывать на развитие синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Эдвардса.

ХГЧ

Уровень ХГЧ в крови беременной может повышаться при синдроме Дауна у плода. Снижение данного показателя нередко бывает при синдроме Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).4.75

4.75 из 5 (8 Голосов)

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

Супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

Кровнородственные браки;

Женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши,рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

Воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

Женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности - наиболее важный и ранимый период формирования плода. Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка. Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

Заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом, гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

Принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано "противопоказаны при беременности";

Принимали алкоголь , наркотики, курили (“пьяное зачатие" - насколько это опасно?);

Лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

Загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Онопроводится всем беременным для выявления группы риска. Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития. Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология - это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором - с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП - это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!