Кровь на papp a. Тест при беременности на рарр-а: срок проведения, расшифровка
Именно биохимический анализ сыворотки крови крайне важен для определения хромосомных аномалий ребенка. В течение первого скрининга будущие мамы делают двойной тест, то есть исследуются два показателя – РАРР А и ХГЧ.
Норма при беременности?
Аббревиатура обозначает белок, а именно высокомолекулярный гликопротеин, который в больших количествах находится исключительно в крови беременной женщины. Однако протеин РАРР А в крови вырабатывается у всех, только в гораздо меньших количествах. У беременных же продуцировать его начинает не только собственный организм, но и наружный слой клеток эмбриона.
РАРР А является маркером хромосомных аномалий плода именно на ранних сроках . Первые 8 недель после зачатия его концентрация в сыворотке удваивается каждые 5 суток. Исследовать такой биохимический материал резонно лишь в течение первого скрининга. Его необходимо пройти на сроке от 11 до 13 недель и 6 дней. Именно в данное время показатели протеина РАРР А, как и ХГЧ, будут наиболее информативными. После 14 недели, например, исследование РАРР А в качестве маркера на синдром Дауна уже неактуально.
Специалистами настоятельно рекомендуется проводить биохимическое исследование крови на протеин РАРР А на сроке с 9 по 11 неделю от зачатия и за 7 дней до УЗИ. РАРР А как маркер хромосомных патологий актуально рассматривать вместе с другими показателями. Например, толщина воротникового пространства также является показателем того, что в развитии плода могут присутствовать аномалии, но он информативен только до 14 недели. Поэтому УЗИ в первом триместре беременности не менее важно.
Врачей особенно интересует расшифровка результатов протеина РАРР А, если:
- Возраст женщины, вынашивающей ребенка, более 35 лет;
- В семье уже есть ребенок с хромосомными отклонениями;
- На ранних сроках женщина переболела инфекциями;
- В семье есть родственники с хромосомными патологиями;
- На ранних сроках у женщины было более 2 выкидышей.
Норма РАРР А при беременности высчитывается, исходя из срока, и обозначается в МоМ. В целом, нормой считается диапазон от 0.5 и до 2,5 МоМ. Данная аббревиатура переводится как «кратное медианы», то есть среднее значение исследуемого показателя.
Нормы для вашего срока беременности могут измеряться в нанограммах на миллилитр – мЕд/мл. На 10 неделе показатель протеина РАРР А должен быть в диапазоне 0.46 – 3.73 мЕд/мл. А вот на 13 неделе он уже может быть 1.47 – 8.54 мЕд/мл.
Если уровень РАРР А низкий, но ХГЧ, наоборот, высокий, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна. Если оба показателя понижены, врач может заподозрить развитие другой хромосомной аномалии Эдвардса.
Патологии с лишней хромосомой
Наибольший интерес на 13 неделе диагностики представляют такие патологии, как трисомии 13, 18 и 21. Цифры обозначают хромосомную пару с аномалией, а именно возникновение лишней хромосомы 47 хромосомы.
Естественно, это очень сильно отражается на внешности ребенка и его умственном и физическом развитии.Каковы особенности данных патологий?
Синдром Дауна
Данная патология связана с именем Джона Дауна, врача из Англии, который первым его описал еще в середине 19 века. А вот то, что синдром и количество хромосом связаны между собой, установил генетик Жером Лежен, но веком позже.
Для данной хромосомной патологии характерна круглая голова небольших размеров, затылок которой утолщен. Однако самой характерной чертой является монголоидный разрез глаз, маленький нос и постоянно немного открытый рот. У детей с синдромом Дауна отмечается косноязычие, характерная походка, отставание в развитии психомоторики, слабоумие. Часто, благодаря данной трисомии, у ребенка формируются пороки сердца и ЖКТ, гипотрофия мышц, гипотиреоз, склонность к инфекциям.
Синдром Эдвардса
При данной патологии развития 3 хромосомы появляются в 18 хромосомном ряду. Синдром носит название Джона Эдвардса, который его первым описал. Кстати, учеными отмечено, что чаще всего синдром возникает у девочек. При данной патологии у плода формируется много аномалий костей.
Например, узкий таз, вывих бедра, конечности часто деформированы, а пальцы и кисти слишком короткие, укороченная грудина.Также наблюдается гипотония мышц. У детей мужского пола – неопущение в мошонку яичка, иначе, крипторхизм.
Синдром Эдвардса крайне плохо отражается на умственном развитии ребенка, приводя к олигофрении. Что касается внешности, то у детей наблюдаются низко посаженные и деформированные уши без мочек, маленькая челюсть, рот и глаза.
Если по каким-то причинам плод с трисомией 18 было решено оставить, то после рождения ребенок может дожить лишь до пяти месяцев, реже – до пяти лет. Это связано и с тем, что практически все дети имеют пороки сердца и ЦСН.
Синдром Патау
Эта патология развивается при появлении лишней хромосомы в 13 ряду.
Опять же, чаше всего появляется у детей женского пола.До 90% умирает сразу после рождения. Но могут они погибнуть и внутриутробно.
Для детей с синдромом Патау характерна микроцефалия, повышенная суставная гибкость, выпуклые ногти, пороки развития ЦСН, такие как гипоплазия мозжечка, пороки сердца и мочеполовой системы типа крипторхизма, двурогой матки, а также патологии ЖКТ.
Скрининг первого триместра
Как уже было сказано, не имеет смысла рассматривать количество протеина отдельно от других показателей. Важны исследования всех показателей биохимического анализа на кровь и УЗИ.
Гормон ХГЧ – еще один маркер патологий. Он начинает выделяться сразу после прикрепления плодного яйца к стенкам матки и продуцируется исключительно у беременных женщин. Гормон понижается с 10 по 13 неделю.
Если на 10 неделе его количество в крови в норме должно быть 25.8 – 181.5 мЕд/мл, то на 13 неделе ХГЧ должен быть в диапазоне 14.2 – 114.7 мЕд/мл.
Гормон ХГЧ требуется для того, чтобы в организме женщины запустились изменения, а также для предотвращения агрессии иммунитета будущей матери по отношению к плоду. Также он нужен для стимуляции надпочечников ребенка и выработке тестостерона у плода мужского пола.
Если уровень ХГЧ в сыворотке крови понижен, то врач может диагностировать замершую беременность или расположение плодного яйца вне матки.При слишком высоком уровне показателя повышен риск синдрома Дауна у ребенка. Помимо этого причина на этих неделях может быть вызвана трофобластическими опухолями, сахарным диабетом или если беременность многоплодная.
Ультразвуковые результаты на начальных неделях
Первый скрининг считается самым важным, ведь в это время, а именно 10-13 недель и 6 дней, на УЗИ обнаруживаются показатели, которые помогают выявить неправильное развитие плода.
Одним из самых важных является толщина воротникового пространства. До десяти недель ее не видно, а после 14 недель пространство заполняет лимфа.
Но именно ТВП является одним из самых главных маркеров обнаружения хромосомных аномалий.Она не должна быть более двух миллиметров. Если есть утолщение, значит, имеются развития пороков.
НС, или носовая кость , второй важный маркер, помогающий в течение первого скрининга определить аномалии плода. Ее длина должны быть от трех миллиметров. Если кость маленькая или ее не видно, у ребенка повышен риск развития синдрома Дауна.
Что еще смотрит врач во время УЗИ? Он выявляет копчико-теменной размер, который показывает развитие ЦНС плода. Благодаря нему специалист ставит срок беременности и выявляет дату предстоящих родов.
Кроме того, в течение первого скрининга делают ультразвуковое исследование кровотока в венозном протоке, ведь нарушение его свидетельствует о трисомии 21. Также риск синдрома Дауна у ребенка может быть обнаружен и по увеличенному мочевому пузырю, который уже просматривается с 11 недели.
Во время исследования врача делает вывод о работе сердце ребенка. Если в десять недель частота сердцебиения должна быть 161-179 ударов в минуту, то к 13 неделе оно снижается до 141-171.
УЗИ в первом триместре беременности и анализ на кровь на ранних сроках – это 2 важных исследования, которые позволят либо выявить риски, либо понять, что плод развивается нормально.
Если расшифровка результатов плохая
Если врач отправляет будущую мать к генетику, то он нашел тревожный фактор при расшифровке исследований. Это может быть и крайне низкий PAPP-A, или же что-то не так с уровнем ХГЧ.
Если нормы для вашего срока беременности не соответствуют установленным, впадать в панику сразу не стоит.Важно записаться на консультацию к генетику и, возможно, пройти дополнительные анализы. Также нужно будет дождаться второго скрининга, чтобы результаты новых анализов подтвердили или опровергли первоначальный диагноз.
При плохих результатах первого скрининга беременной могут назначить дополнительные исследования.
И если УЗИ и биохимическое исследование сыворотки крови безвредны для плода, то дополнительные анализы небезопасны, так как они инвазивны.К таким анализам относятся амниоцентез, биопсия хориона и кордоцентез. Все исследования проводятся под контролем УЗИ. Самым страшным побочным эффектом является прерывание беременности, поэтому проводить данный вид исследований может только опытный гинеколог.
Амниоцентез – это исследование амниотической жидкости. Проводят его следующим образом: иглой прокалывают околоплодный пузырь и забирают биоматериал на анализ.
Оптимальным временем его проведения 16-19 недель, то есть когда скрининг первого триместра закончен и можно уже делать второй. По крайней мере, биохимический анализ крови делают, начиная с 18 недели, а УЗИ немного позже.
В амниотической жидкости находятся эпителиальные клетки плода, по которым можно с точностью до 99% выявить хромосомные патологии.
Но самым информативным анализом считается кордоцентез. Это пункция пуповины, которую проводят на 19-21 неделе. Благодаря этому анализу врач получает расшифровку результатов крови самого плода.
Также существует биопсия хориона, которую проводят еще на сроке в 10-14 недель. В данном случае также делают пункцию и берут ворсины хориона. Геномы плода и хориона совпадают, поэтому о хромосомных отклонениях можно судить и по данному анализу.
Если врач нашел патологии, не совместимые с жизнью, или обнаружил любые хромосомные аномалии, он предлагает сделать аборт. Важно отметить, что после 12 недель его можно делать только по медицинским показаниям. Однако чтобы принять решение о таком важном шаге, требуется дополнительная консультация других гинекологов, повторный биохимический анализ на кровь и УЗИ.
Во время вынашивания существует некоторый риск развития определенных врожденных аномалий у плода. С целью ранней диагностики пороков проводится анализ рарр а при беременности, который включает в себя комплексную оценку нескольких параметров, а также перинатальный скрининг.
Суть проведения анализа
Анализ рарр а при беременности представляет собой не что иное, как ассоциированный с беременностью протеин а рарр а, объем и концентрация, которого в норме повышается в соответствии со сроком гестации.Тест в основном проводят в период от 8-ой до 14-ой недели вынашивания, рамки обусловлены тем, что в другие сроки информативность значительно снижается. При этом исследование подразумевает определение ХГЧ, показатели, которого наиболее оптимальны на 11-13 неделе, поэтому сроки значительно сужаются.
Существует ряд условных показаний, когда рекомендуется пройти данное исследование:
- категория женщин старше 35-ти лет;
- рождение старших детей с генетическими отклонениями;
- невынашивание плода во время предыдущего зачатия;
- наличие инфекционных заболеваний;
- любые генетические отклонения у близких родственников;
- трудовая деятельность, связанная с риском облучения.
Норма рарр а при беременности по неделям: таблица
Белок ассоциированный с беременностью определяется совместно с β-ХГЧ и показаниями УЗИ. Временные рамки между забором крови и УЗИ не превышает 3-х суток, иначе анализ становится не информативным. Изменения количественных показателей протеина-А связывают с повышенным риском хромосомных отклонений и формированием синдрома Дауна.Уровень часто измеряется в мЕд/мл и зависит от срока гестации, но не редко используется и более современная оценка, которая подразумевает применение интегрального показателя.
Таблица с показателями нормы в мЕд/мл:
Норма в мом раценивается, как средний показатель за весь первый триместр, который составляет от 0,5 до 2-х МоМ.
Если результаты исследования показали отклонения выше или ниже нормы, то проводятся дополнительные тесты и обследования для подтверждения результатов диагностического мероприятия.
Причины повышенного и пониженного рарр а при беременности
Расшифровка анализа предполагает определение уровня рарр а, при этом учитывается, что с каждой неделей гестации параметры в значительной степени возрастают. Исследование является основным инструментом для диагностирования синдрома Дауна в процентном соотношении.При обследовании учитывается совокупность всех трех маркеров (УЗИ, Рарр-А и ХГЧ), результативность в такой ситуации будет составлять не более 80%. Кроме того, для анализа, собирается анамнез и проводится собеседование с генетиком. Врач должен узнать о фактах курения, методе зачатия плода, необходима информация о приеме сильнодействующих лекарств и о наличии сопутствующих заболеваний.
В случае, если показатель понижен, то это свидетельствует о хромосомных отклонения, развитии синдрома Дауна, Корнелии де Ланге или Эдвардса. Также низкий рарр а становится основанием предполагать угрозу выкидыша или предположить возможность замершей беременности.
Расшифровка показателей выше нормы сравнивается с цифрами по анализу ХГЧ, так как самостоятельно протеин А может увеличиваться при повреждении мягких тканей организма.
Если показатель повышен, то часто это говорит о неправильном подсчете сроке гестации, нарушении техники проведения исследования, а также не исключается человеческий фактор влияния и связанная с этим погрешность. Поэтому высокие параметры оценки не должны стать поводом для переживания.
Если были выявлены значительные отклонения в сторону повышения, то врачи могут рекомендовать планово прервать внутриутробное развитие на раннем сроке гестации, так как на современном этапе развития медицины отсутствует способ внутриутробного исправления хромосомных аномалий.
Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.
А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.
Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».
Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».
Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.
Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.
Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?
Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.
Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:
- Женщины, чей возраст 35 лет и более.
- Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
- Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
- Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
- Наличие профессиональных вредностей.
- Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
- Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
- Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
- Наличие алкоголизма, наркомании.
- Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
- Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.
Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.
Ультразвуковое исследование в рамках скрининга
Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.
Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:
- Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
- КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
- Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.
В результате УЗИ исследуются следующие показатели:
- КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
- Окружность головы
- БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
- Расстояние от лобной кости до затылочной кости
- Симметричность полушарий головного мозга и его структура
- ТВП (толщина воротникового пространства)
- ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
- Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
- Расположение сердца и желудка у плода
- Размеры сердца и крупных сосудов
- Расположение плаценты и ее толщина
- Количество вод
- Количество сосудов в пуповине
- Состояние внутреннего зева шейки матки
- Наличие или отсутствие гипертонуса матки
Расшифровка полученных данных:
Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?
По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:
- – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
- Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
- Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
- Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
- – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
- Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
- Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
- Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.
Подробнее о диагностике синдрома Дауна
Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
- У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.
До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.
При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.
Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.
За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.
В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.
β-ХГЧ – хорионический гонадотропин
Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.
| Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: | Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | |
| Недели | β-ХГЧ, нг/мл |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью
Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
МоМ коэффициент
После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).
Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!
Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.
Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.
Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.
- ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
- При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
- При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
- Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
Синонимы: ПАПП-А, pregnancy-associated plasma protein-A, pappalysin.
PAPP-A — это
фермент, содержит цинк. PAPP-A синтезирует трофобласт — предшественник плаценты (которая сформируется к 12-й неделе). Функция — усиление эффекта от инсулиноподобного фактора роста, который ответственнен за локальные процессы роста тканей у плода.
PAPP-A высокоспецифичен для беременности. В незначительном количестве попадает в матери, где его концентрация постепенно наростает с прогрессированием беременности.
В первом триместре (11-14 неделя) PAPP-A служит одним из исследований пренатального скрининга врожденных генетических заболеваний плода.
После 14 недели гестации PAPP-A может оставаться в пределах нормы даже при наличии патологии у плода. Поэтому не входит в скрининг второго триместра беременности.
После его уровень в крови снижается до нуля за несколько дней.
Особенности анализа
Взятие крови проводится обязательно натщесерце — 10-12 часов перед анализом нельзя кушать, разрешено пить только негазированную воду. Кровь для анализа берут из локтевой вены.
Обязательно сообщите своему врачу и в лаборатории о наличии у Вас заболеваний иммунной системы, антитела могут оказать влияние на результат анализа.
Скрининг первого триместра беременности
- PAPP-A
Показания
Анализ на PAPP-A показан всем женщинам на 11-14 неделе беременности вне зависимости от возраста, акушерско-гинекологического анамнеза, перенесенных заболеваний и наличия родственников с хромосомными аномалиями!
Норма в крови, мЕД/мл
- 8 н.б. — 0,22-0,66
- 9 н.б. — 0,36-1,07
- 10 н.б. — 0,58-1,73
- 11 н.б. — 0,92-2,78
- 12. н.б. — 1,50-4,50
- 13. н.б. — 2,42-7,26
Норма PAPP-A в крови при беременности не определена международными стандартами, поэтому зависит от методики и реактивов, применяемых в лаборатории. В бланке лабораторного исследования норма написана в графе – референсные значения.
Норма PAPP-A при беременности
- 0,5-2,0 МоМ — одинакова для всех лабораторий
Дополнительные исследования
- — ( , ), ( , )
Факты
- анализ не выявляет патологию нервной трубки у плода (спина бифида)
- вероятность ложно-положительного результата — 5%, из них только у 2-3% выявляют хромосомную аномалию
Из 1000 обследованных женщин у 50 результат анализа на PAPP-A в первом триместре будет подозрителен и только в одном случае будет обнаружена патология у плода.
- не все хромосомные аномалии у плода проявятся изменениями PAPP-A
Расшифровка
Причины снижения
— у плода
- синдрома Дауна — дополнительная 21-я хромосома
- — трисомия по 18-й хромосоме
- — трисомия по 13-й хромосоме
- синдром Корнелии де Ланге
- фетоплацентарная недостаточность
- сниженный вес у плода (гипотрофия)
— у матери
- угроза выкидыша
Причины повышения
- многоплодная беременность
- большой плод (макросомия)
- увеличенная масса плаценты
- низкое расположение плаценты
- преэклампсия
Интерпретация результата
Оценивать результаты анализа крови на PAPP-A должен генетик вместе с другими показателями . Положительные результаты скрининга — это не диагноз, это показатель повышенного риска!
Если PAPP-A повышен — риск хромосомного заболевания у плода не высокий.
Если PAPP-A снижен — УЗИ и бетаХГЧ и обязательно одно из двух исследований — или . Только на основании всех данных обследований можно утверждать о наличии-отсутствии патологии у плода.
PAPP-A — ассоциированный с беременностью белок А was last modified: Октябрь 7th, 2017 by Мария Бодян
Мнения об информативности пренатальных скринингов расходятся. Одни считают, что это лишний повод поволноваться. Другие же убежденны, что анализ может послужить первым сигналом о реально существующей угрозе. Однако все же лучше перестраховаться, особенно в тех вопросах, которые касаются здоровья будущего малыша. В частности, поможет прояснить картину анализ Рарр-А при беременности (русскоязычный вариант Папп-А), который проводится в ходе .
Анализ Рарр-А (Папп-А) при беременности – в чем суть?
Характерным маркером риска рождения ребенка с некоторыми проблемами на генном уровне является уровень Рарр-А при беременности, а если точнее - его соответствие норме. Если дословно расшифровать и перевести с английского данную аббревиатуру, то Рарр-А получается не что иное, как ассоциированный с беременностью протеин А-плазмы, концентрация которого увеличивается пропорционально сроку.
Врачи рекомендуют пройти обследование с 8 по 14 неделю беременности. Но, так как Рарр-А определяется в комплексе с ХГЧ, то оптимальным сроком для сдачи анализа Рарр-А при беременности считается интервал с 11 по 13 неделю. На данном этапе полученные результаты будут максимально информативными.
Потому как Рарр-А может указывать на хромосомные отклонения плода, двойной тест настоятельно рекомендуют пройти женщинам:
- в возрасте старше 35 лет;
- уже имеющим детей с подобными проблемами;
- имеющим родственников с генетическими нарушениями;
- переболевшим незадолго до беременности краснухой, гепатитом, герпесом или ;
- с осложненными или прерванными на ранних сроках беременностями, в прошлом.
Если Рарр-А при беременности не соответствует норме, врач назначит дополнительное обследование, дабы убедиться, что с ребеночком все хорошо.
Единица измерения Рарр-А – м Ед/мл, а пределы нормы зависят от срока беременности, таким образом:
- 0,17-1,54 диапазон допустимых значений на сроке 8-9 недель;
- 0,32-2,2 – 9-10;
- 0,46-3,73 – 10-11;
- 0,79-4,76 – 11-12;
- 1,03-6,01 – 12-13.
Пониженный и повышенный Рарр-А (Папп-А) при беременности
Если анализ на Рарр-А (Папп-А) при беременности имеет низкий показатель содержания данного белка в организме матери, это может указывать на вероятность наличия некоторых хромосомных аномалий. Также заниженное значение может свидетельствовать об угрозе выкидыша или замершей беременности.
Если Рарр-А при беременности повышен, то, скорее всего, произошла ошибка при установлении самого срока беременности. Поэтому специалисты рекомендуют, перед тем как делать скрининг, сначала пройти УЗИ, с целью определения точного срока гестации. При этом, повышенное значение не исключает вероятность наличия патологических нарушений.